根据日本史学界的公开材料，第一位天皇神武天皇在公元前660年即位，他一直被日本神道教传说为“天照大神”的后裔。而考古学上最早可考的天皇是第十代的崇神天皇。
这使日本关于天皇的记载充满了许多断层，由此便衍生出了关于天皇起源的各种版本，一种最为普遍而又备受争议的看法认为：天皇的祖先很有可能是中国人或朝鲜人。
血统说之一：中国人
在中国史学界曾经比较盛行的观点认为，神武天皇就是当年秦始皇派遣出海求仙药的徐福。其最主要的历史论据是：根据《史记》记载，公元前210年，徐福奉秦始皇之命，率“童男童女三千人”和“百工”，携带“五谷子种”，乘船泛海东渡，成为迄今为止有史记载的东渡第一人。
不光中国人这么认为，连日本国内也有很多人持同样的观点。日本前首相羽田孜就称自己是徐福的后裔。日本人都尊徐福为“司农神”和“司药神”。至今，日本仍保留着包括徐福墓、徐福宫、徐福上陆纪念碑在内的许多遗址。每年秋季，佐贺县人民都要向供奉在“金主神社”中的徐福敬献“初穗”。每隔五十年，要举行一次规模盛大的祭奠。
但也有史学家认为这些不足以说明天皇起源问题。
一些史学界观点认为，日本近代天皇制的确有些部分起源于中国，生活特色、信仰特征也比较类似。但这并不能证明中国人就是日本天皇的祖先。南开大学日本研究院教授李卓认为：“虽然秦、汉代远古时期，中国战乱，有大批中国人逃亡到日本移居，(但日本天皇)是不是起源于中国很难说。”
血统说之二：朝鲜人?
与天皇血统来自于中国相比，天皇之根脉来自于朝鲜的说法似乎更具有遗传学上的“论据”。考古学家在1980年代，曾为一副日本原住民骸骨进行DNA测试，得出的数据和现代日本人差异很大，仅和北海道一批现存的少数族裔稳定;东京大学医学院的德勇胜士也在2003年，比较了东亚各国人第六号染色体的HLA遗传基因，结果发现日本人不像冲绳人或北海道阿伊族人，反而更像朝鲜人。
另一个被广为流传的例子就是，明仁天皇68岁生日那天承认，桓武天皇的母亲是古代朝鲜百济王国一位国王的家族中人。他的依据是日本编年史上的明确记载：“公元781年即位的桓武天皇的母亲就是古代朝鲜百济王国的王族中人。”
不过史学界对此也存有质疑：“明仁天皇之所以这么说，有可能出于其他的目的，比如外交的考量等等。还有即便最后证明是朝鲜人，这无形中给当年日本侵略朝鲜提供了很好的借口。”
血统说之三：亚洲游牧民族?
另有考古证据证实，古代的日本是由众多的部落国家以及自东北亚迁来的游牧民族融合演变而成。当时处于部落战争时期，由于生产力比较发达，所以来自中国和朝鲜的部落大王可能在战争中占据有力的位置，最终统一其它部落，并进而成为第一个天皇。
从陪葬品的考古结果来看，早期天皇古坟的陪葬品以镜、刀为主要祭祀用品。而中期天皇古坟与早期古坟相比，陪葬品中多了很多大陆化的贵族生活物品，如金饰、玉饰等，还出现了马具。部分学者据此结合其它史料认为，5世纪以后的天皇和此前的天皇实际上并不属于一个家族，目前的天皇家族是从北九州一带东征而来。
部分史学家认为，天皇的起源最终可能还要从日本大和民族自身去寻找。
日本国内争议不断
日本人能容忍皇灵被“打扰”，而且可能有朝一日被告之天皇是外国人吗?关于日本天皇的起源，日本国内考古学界看法不一。
早稻田大学政治经济学四年级的保田德明认为，“以前宫内厅以怕打扰天皇灵魂安息为由拒绝开放天皇陵，这不过是个冠冕堂皇的理由罢了，背后肯定有对皇室真正血统的担心。但天皇对于日本人来说还是个比较神秘的存在，如果什么都公之于天下，多少会有些抵触感。”
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